打开任何一份人类基因名录，你面对的，不是人类到底有多少潜能，而是一个疾病的名单。这些疾病，大部分是以一两个名不见经传的中欧医生的名字命名的。这个基因会导致尼曼—皮克氏病，那个基因能导致伍尔夫—赫茨霍尔综合症，如此种种。你会得到这么一个印象：基因是用来导致疾病的。“新的导致精神症状的基因”，一个关于基因的网站这样宣布来自科研前沿的最新消息：“导致早发性肌无力的基因、导致肾脏癌的基因被成功分离；幼儿自闭症与血清素传输基因有关；一个新的老年痴呆症基因；偏执行为的遗传学。”

　　但是，用它们可能导致什么疾病来定义基因，跟用人体器官能得什么病来定义这些器官一样，有些荒唐。好像是在说：肝脏的功能是得肝硬化，心脏的功能是得心脏病，大脑的功能是中风。基因名录之所以如此，不是因为它反映了我们对于基因的了解，而是反映了我们对于基因的无知。对于某些基因来说，我们对于它们的了解仅限于它们出故障的时候会导致什么疾病，这是事实。但这只是关于这些基因的所有知识里细微得可怜的一个信息，而且还误导性极大。它导致这样一个简单的说法：“某人有伍尔夫—赫茨霍尔综合症的基因。”错！所有人都有伍尔夫—赫茨霍尔综合症的基因，除了那些——这听起来有点滑稽——有伍尔夫—赫茨霍尔综合症的病人。他们之所以有这种病，是因为这个基因从他们身体内丢掉了。在剩下的人里，这个基因起的是积极的而不是消极的作用。病人有病不是因为他们有什么特殊基因，而是他们有正常基因的突变种。

　　伍尔夫—赫茨霍尔综合症如此少见又后果严重——也就是说，它的基因的作用非常关键——病人通常很年轻就死去了。但是坐落在四号染色体上的伍尔夫—赫茨霍尔综合症基因，事实上却是“致病基因”里最著名的一个，因为它与另一种非常不同的病也是联系在一起的：亨廷顿舞蹈病。这个基因的一个突变种导致亨廷顿舞蹈病；这个基因的整个丢失导致伍尔夫—赫茨霍尔综合症。我们不太了解正常情况下这个基因每天的功能是什么，但是我们对于这个基因可以怎样出错、为什么出错、在哪里出错，以及出错之后对于我们的身体后果是什么，却有无比清晰的了解。这个基因含有一个词：CAG、CAG、CAG、CAG，……这个词被重复了很多次。有时候这个词被重复6次，有时候30次，有时候100多次。你的命运、你的神智、你的生命，就都悬在这条重复的线上。如果这个词重复35次或以下，你就没事。大多数人体内这个词是重复10～15次。如果这个词重复39次以上，到了中年之后你就会慢慢开始失去平衡能力、生活逐渐变得不能自理，最后过早死亡。能力的下降先是表现在智力开始出现轻微的问题，这之后，四肢出现震颤，最后出现深度抑郁，间或有幻觉和妄想。得了这种病是没法“上诉”的：这种病无法医治。但是，这种病的病人死之前要受15～25年的折磨。很少有什么命运比这更悲惨了。事实上，一旦家族里有人出现了这种病的早期症状，那种恐惧感对于很多自己还没有得病的人来说，也是很严重的：等待疾病袭来的时候，那种压力和紧张，简直是摧毁性的。

　　致病的原因在基因里，而不是其他任何地方。你要么带有亨廷顿突变，会得病；要么没有亨廷顿突变，不会得病。这种决定论、这种事先注定的命运，是加尔文做梦也没想到的。乍看上去，这简直是基因决定论的终极证明，基因决定一切，我们对其无可奈何。你吸烟也好，补维生素也好，有锻炼习惯也好，整天窝在沙发上看电视也好，都没关系。亨廷顿舞蹈病在什么年龄发作完全是由那一个基因上CAG这个词被重复的次数决定的，一点通融余地都没有。如果一个人带有39次重复，那么，有90％的可能是他在75岁的时候已经成了痴呆，按平均值来看，他会在66岁的时候出现这个疾病的第一个症状；如果带有40次重复，那么平均是在59岁发病；41次重复，54岁发病；42次重复，37岁发病。如此类推下去。那些带有50次重复的人，平均在27岁就会因病失去正常思维。这样打个比方：如果你的染色体长得能够绕赤道一圈，那么健康与发疯之间的区别只差多长出的一英寸。［2］

　　哪一种占星术也不可能如此准确，哪一种人类活动因果关系的理论也没有这么精确，不管这理论是弗洛伊德的、是马克思的、是基督教的，还是泛灵论的。《圣经·旧约》里的先知们，古代希腊那些内视的神喻代言人，英国伯尼奥·瑞吉斯（Bognor Regis）码头上那些玩着水晶球的吉卜赛算命的，不仅没有谁能够预言一个人的生活会在哪一年被毁掉，他们根本就没有假装过自己有这个能力。我们现在在对付的是一种恐怖的、残酷的、无法改变的预言。在你的基因组里有大约10亿个3个字母的词，但是，这一个词的重复次数，就决定了你是正常还是发疯。

　　在1967年，歌星伍迪·格思里（Woody Guthrie）死于亨廷顿氏病，之后这种病就变得尽人皆知、臭名昭著。在1872年，它被一位名叫乔治·亨廷顿（George Huntington）的医生在长岛（Long Island）东端首次诊断出来。他注意到这种病似乎是在家族里传播的。他之后的研究发现，长岛的那几个病例是发源自新英格兰（New England）的一个大家族的一部分。在这个家族12代的历史里，可以找到1000多个病人。所有这些病人都是两个兄弟的后代，这两个人是1630年从萨佛克（Suffolk）移民来的。他们的后代中，有几个人在1693年被当成是巫婆，在萨勒姆（Salem）【萨佛克是英国东部的一个郡，新英格兰是美国东北部几个州的总称，萨勒姆则为新英格兰地区的一个城市。——译者注】被烧死了。这也许是因为她们得病的症状太吓人。但是，因为这种病的症状要在病人到了中年之后才出现，也就是说，当病人有了孩子之后，所以致病的基因突变没有被自然选择淘汰掉。事实上，有几个研究还发现，带有致病的基因突变的人比起他们的没有病的兄弟姐妹来，生孩子生得更多。

　　亨廷顿氏病是我们发现的第一个完全显性的人类遗传病。这意味着它跟尿黑酸尿症不一样。要出现尿黑酸尿症的症状，你必须有两份致病突变，从你双亲那里各得一份。而对于亨廷顿氏病，一份致病突变就够了。如果这个突变是来自于父亲，病就好像更加严重。在这个父亲所生的子女里，出生得越晚的孩子，基因里重复的次数越多，突变越严重。

　　20世纪70年代晚期，一个意志坚定的妇女决心要找出亨廷顿氏病的基因。伍迪·格思里因亨廷顿氏病而痛苦地死去之后，他的遗孀建立了抗亨廷顿舞蹈病委员会。一个名叫米尔顿·韦克斯勒（Milton Wexler）的医生加入了她的行列，这位医生的太太和她的三个兄弟都有这种病。韦克斯勒的女儿南希（Nancy）知道自己有50％的可能带有致病突变，她着了魔一样想找到这个基因。别人劝她：还是算了，这样一个基因可能是找不到的，找这个基因就好像是在一个跟美国一样大的草堆里找一根针，她应该等几年，等科技进步之后有可能找到这个基因的时候再说。“但是，”她写道：“如果你有亨廷顿氏病，你没有时间等。”在看到一个委内瑞拉医生阿米里柯·尼格里特（Americo Negrette）的报告之后，她在1979年飞到委内瑞拉，访问了马拉才博湖边的三个村庄：圣路易斯、巴伦其塔和拉古尼塔（San Luis，Barranquitas，Laguneta）。马拉才博湖（Lake Maracaibo）实际上是个巨大的被陆地环绕的海湾，位于委内瑞拉的西端，在科尔地勒拉·德米里达（Cordillera de Merida）以西。

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